Cientistas conseguem ‘desligar’ cromossomo da Down

Cientistas da Universidade de Massachusetts conseguiram silenciar o
cromossomo extra da trissomia 21, também conhecida como síndrome de
Down. Os cientistas fizeram o estudo em células, mas acreditam que a
descoberta pode pavimentar o caminho para estabelecer terapias
potenciais contra o mal. O estudo foi divulgado na revista Nature.

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21, ao
invés de dois, como normalmente ocorre. A anomalia causa problemas
cognitivos, desenvolvimento precoce de Alzheimer, grande risco de
leucemia na infância, defeitos cardíacos e disfunções dos sistemas
endócrino e imunológico. Ao contrário de desordens causadas por genes
individuais, corrigir síndromes causadas por um cromossomo inteiro se
mostrou um desafio para cientistas. Mas esse tipo de pesquisa teve
passos importantes nos últimos anos.

“A última década teve grandes avanços nos esforços de corrigir
desordens de gene único, começando com células in vitro e, em muitos
casos, avançando para tratamentos in vivo e clínicos”, diz Jeanne B.
Lawrence, líder do estudo e professor da universidade. “Em contraste,
correção genética de centenas de genes em um cromossomo extra inteiro
tem permanecido fora do campo das possibilidades. Nossa esperança para
aqueles que vivem com síndrome de Down é que essa prova de um princípio
abra muitas animadoras novas avenidas para estudar a desordem agora e
trazer para o campo das considerações o conceito da ‘terapia
cromossômica’ no futuro.”

Para chegar a esse resultado, os pesquisadores usaram um gene do RNA
chamado de XIST, que é encontrado em fêmeas de mamíferos e é capaz de
silenciar um dos dois cromossomos X, impedindo que ele processe
proteínas. Com o uso de células-tronco, eles conseguiram fazer com que
esse gene “desligasse” o cromossomo extra da trissomia 21.

O próximo passo é avançar dos testes em células para as cobaias. Os
cientistas pretendem estudar se essa “terapia cromossômica” é capaz de
corrigir patologias em ratos com a síndrome de Down.

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